Альбинизм у детей

Альбинизмом называется врожденное отсутствие у ребенка пигмента меланина. Альбинизм может быть полным или частичным. Альбинизм у детей проявляется отсутствием пигментации радужной оболочки глаз и кожных покровов. Нередко альбинизм встречается вместе с другими генетическими синдромами.

Причины

Главной причиной появления альбинизма считается блокада или отсутствие фермента тирозиназы, который необходим для синтеза пигмента меланина. Если образование тирозиназы не блокируется, то имеет место генетическая мутация, при которой нарушается образование энзима, который также влияет на образование меланина.

Формы альбинизма

Выделяют глазной и глазокожный альбинизм. Для всех форм альбинизма характерны такие черты:

  • снижение остроты зрения (вызывается патологической пигментацией глазного дна, амблиопией, нарушением рефракции или другими причинами);
  • косоглазие (может быть сходящимся или расходящимся);
  • светобоязнь;
  • просвечивание радужки;
  • нейрофизиологические расстройства.

альбинизмАльбинизм у детей до года проявляется задержкой развития зрительной системы (острота зрения у них ниже нормы).

Глазокожный альбинизм, в свою очередь, подразделяются на несколько типов:

1) глазокожный альбинизм 1 ГКА 1 (молочно-белая кожа, белые волосы, голубые радужки) – является результатом мутации гена (находится на 11-й хромосоме), отвечающего за производство тирозиназы (если тирозиназа вообще отсутствует, то это подтип ГКА 1А, если тирозиназа производится, но уровень ее понижен, то это подтип ГКА 1В);

  • глазокожный альбинизм 1 А ГКА 1А (белая кожа, белые волосы, полупрозрачная радужка) – является результатом ошибки считывания гена, отвечающего за синтез тирозиназы на 11-й хромосоме (тирозиназа производится, но она не активна), острота зрения у таких больных составляет 5% от нормы, повышен риск рака кожи;
  • глазокожный альбинизм 1 В ГКА 1В (при рождении пигмент отсутствует, но поскольку в течение жизни он вырабатывается, то со временем кожа может начать загорать на солнце, может появиться пигментация глаз и волос) – является результатом мутации гена, из-за чего производство тирозиназы сильно снижено;

2) глазокожный альбинизм 2 ГКА 2 (эта форма является самой распространенной формой альбинизма) – при этой форме альбинизма поражается ген, который кодирует Р-белок, а производство тирозиназы остается нормальным: в зависимости от подтипа альбинизма уровень пигментации может быть почти нормальным или вообще отсутствовать;

3) глазокожный альбинизм 3 ГКА 3 (красный) – является результатом мутации гена, который отвечает за образование TRP-1, что приводит к нарушению производства тирозиназы: в результате африканцы с этой формой альбинизма имеют коричневую кожу и рыжие волосы, могут отсутствовать нарушения в работе зрительной системы (у европейцев и азиатов эта форма альбинизма не выявлена).

У больных глазным альбинизмом кожа имеет нормальный цвет, но она может быть бледнее, чем у родителей. Глазные проявления этой формы альбинизма сходны с проявлениями глазокожного альбинизма: сниженная острота зрения, косоглазие и т.д.

Лечение

На данном этапе развития медицины лечение альбинизма не проводится. Больному рекомендуется избегать солнечных лучей, надевать солнцезащитные очки при выходе на улицу или носить затемненные линзы.

При косоглазии может быть проведено хирургическое вмешательство для коррекции глазодвигательных мышц. При развитии патологических изменений в нервах глаза или его сетчатке лечение не дает успеха. Для того чтобы предотвратить наследование альбинизма будущим родителям рекомендуется проходить медико-генетические консультации.

Поделиться статьей с друзьями:
Оценить статью:
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Оценок еще нет)
Loading ... Loading ...
Наверх