Альбинизм у людей: причины и симптомы заболевания

Природа многообразна и удивительна. Восхищает необычайная изобретательность, с которой она подходит к созданию живых существ. Каждый из нас сталкивался с диковинными явлениями, которые поражали наше воображение. Среди таких феноменов можно выделить альбинизм.

Белоснежные тигры с голубыми глазами, удивительно похожие на своих рыжих собратьев, но все-таки совершенно особенные, – это, безусловно, красиво. Однако, существование альбинизма у людей заставляется отнестись к данной проблеме серьезно и рассмотреть ее с разных сторон. В чем заключается суть этого явления, каковы его причины, не таит ли оно в себе опасность, является ли оно просто индивидуальной особенностью существа или болезнью?

Что такое альбинизм и каковы его причины?

альбинизмЭто известное с незапамятных времен явление, проявляющееся в отсутствии пигментации кожи, волос и глаз, имеет реальное обоснование. Цвет кожных тканей зависит от наличия в их клетках пигментного вещества – меланина. Производство данного вещества протекает под воздействием особого фермента – тирозиназы. Однако, если в гены живого существа, ответственные за выработку данного фермента, закралась ошибка, то и выработка меланина будет проходить не в полной мере.

Второй причиной альбинизма является, по мнению специалистов, генетический сбой, вследствие которого нарушается выработка энзима, который также влияет на образование пигмента. Однако первопричину – суть генетической мутации, из-за которой возникает данная аномалия, ученые объяснить не могут. Таким образом, альбинизм у людей и животных – это не в полной мере изученная болезнь, причины которой кроются в генетических сбоях.

Также известно, что данное заболевание имеет наследственный характер. Поскольку гены, провоцирующие альбинизм – рецессивны, то у ребенка данное заболевание проявляется только, если носителями гена являются оба родителя, и, кроме того, оба эти измененных гена перешли ему по наследству.

Виды заболевания

Ученые выделяют следующие типы альбинизма:

  • Глазно-кожный альбинизм.
  • Глазной альбинизм.

альбинизмПервую форму определить, конечно, проще, потому что отсутствие пигментации кожи и волос сразу же бросается в глаза. В радужке глаза, а также в зрительном нерве меланин также полностью отсутствует, что проявляется в белой коже, белых или желтоватых волосах, бледно-голубых, иногда, красноватых радужках глаз. Острота зрения у таких больных снижена.

Глазной альбинизм затрагивает только глаза, то есть радужка глаза почти прозрачна и зрение снижено, хотя кожа не полностью лишена меланина. Болеют им только мужчины, в том случае, если мать являлась носителем мутировавшего гена.

Однако, данное разделение касается только внешних признаков человека. Учитывая, что причиной данного заболевания являются различные мутационные процессы в генах, ученые выделяют значительно больше видов данного недуга по генотипическому признаку. Так, например, существует такой тип заболевания, при котором с возрастом в коже человека и радужке глаза постепенно начинает вырабатываться пигмент, а зрение частично восстанавливается. Также имеет место альбинизм, зависящий от температуры тела человека, при котором в радужке глаз вырабатывается меланин, а волосы остаются бело-желтыми только в тех местах, где температура тела повышена, например под мышками.

Современная наука также выделяет частичный альбинизм. Основанием для этого служит не внешний вид больного, а наличие у него дефектных генов, наличие которых выявляют при проведении генетических тестов. Такие пациенты, при отсутствии внешних признаков, имеют ряд особенностей, присущих данному заболеванию.

Признаки болезни и ее лечение

Ученые выделяют такие признаки альбинизма:

  • Молочно-белые или бело-розовые светочувствительные кожные покровы.
  • Возможно, частое образование гематом, плохая свертываемость крови.
  • Прозрачная радужка, лишенная пигмента.
  • Пониженное зрение и светобоязнь.
  • Никталопия.
  • Астигматизм и косоглазие.
  • Возможно, снижение слуха.

Пока не изобрели эффективного лечения альбинизма, все процедуры сводятся к облегчению проявлений признаков недуга. Так, больному не советуют подвергаться воздействию прямых солнечных лучей, глаза необходимо предохранять от них солнцезащитными линзами.

При планировании семьи больным этим заболеванием стоит обратиться к генетикам для подсчета вероятности рождения у них нездорового потомства и возможного устранения таких отклонений.

Поделиться статьей с друзьями:
Оценить статью:
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Оценок еще нет)
Loading ... Loading ...
Наверх