Что за болезнь гепатолентикулярная дегенерация?

Гепатолентикулярная дегенерация является заболеванием, которое сочетает поражения нервной системы и печени. Оно развивается на фоне нарушения обмена веществ, вызванного генетическими причинами.

Другие названия гепатолентикулярной дегенерации

  • Гепатолентикулярная дистрофия,
  • Болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова,
  • Гепатоцеребральная дегенерация,
  • Семейный юношеский гепатит с дегенерацией полосатого тела.

Что происходит в организме?

Главная проблема, которая приводит к развитию данного заболевания — нарушение обмена меди. Это нарушение происходит из-за мутации гена, отвечающего за усвоение и выведение этого элемента организмом.

медь в организме У здорового человека в организм попадает с пищей 2-5 мг меди. Далее она транспортируется в кишечник, где от 40 до 75% оказывается связанной с одним из видов белка в клетках эпителия тонкой кишки. Эта часть меди выводится из организма с фекалиями. Оставшаяся часть меди из тонкой кишки попадает в систему портальной вены, связывается с белками и аминокислотами и поступает в печень, где она перерабатывается и утилизируется с помощью желчи. Небольшая часть этого элемента выводится через почки. Такая система позволяет поддерживать необходимый баланс: усваивать нужное количество меди и избавляться от излишков.

У больных гепатолентикулярной дегенерацией в сыворотке крови понижено содержание церулоплазмина — вещества, связывающего медь. При этом, утилизация меди в кишечнике и печени снижается. Результатом становится повышенное отложение меди в организме, что приводит к неуклонному атрофическому циррозу печени, грубым изменениям в головном мозге и его сосудах, так как медь в больших количествах оказывает токсическое действие на организм.

Симптомы заболевания

Накопление меди происходит последовательно. Сначала она скапливается в печени. Именно этот орган подвергается ее токсическому воздействию в первую очередь. Следующая мишень для заболевания — центральная нервная система. Кроме того, медь может накапливаться в других органах, проявляясь соответствующими симптомами.

Основные симптомы:

  • Поражения печени,
  • Поражения центральной нервной системы.

Довольно часто гепатолентикулярная дегенерация развивается в детстве и подростковом возрасте. Однако возможны такие варианты, когда первые проявления настигают больного уже в зрелые годы. Чем позже болезнь проявляется, тем медленнее ее развитие, но масштабы поражения могут быть значительнее.

В первую очередь от гепатолентикулярной дегенерации страдает печень. Поражения печени проявляются следующим образом.

  • Гепатит, сопровождающийся желтухой,
  • Атрофический цирроз,
  • Печеночная недостаточность.

Печень постепенно становится меньше, отмирают ее клетки — гепатоциты, а те, которые еще живы не способны справляться со своими функциями.

Проявления гепатолентикулярной дегенерации со стороны нервной системы:

  • Тремор рук,
  • Конвульсии,
  • Повышенный тонус мышц и мышечный спазм,
  • Судороги, параличи, непроизвольные движения, нарушения речи,
  • Ухудшение интеллектуальных возможностей,
  • Изменения в поведении.

Поскольку медь в значительных количествах откладывается в коре головного мозга и подкорковых структурах, там и происходят самые большие поражения. Из-за них у больного нарушается привычный ритм жизни. Ему трудно выполнять обычные действия, так как его постоянно преследует тремор. Причем, могут дрожать не только руки, но и все тело. При значительных проявлениях человек даже не может самостоятельно поесть.

Судороги и появление непроизвольных движений обусловлены повышением тонуса мышц или мышечными спазмами. Некоторые из простых привычных движений больные просто не в состоянии выполнить. Речь становится замедленной, монотонной, не совсем внятной. Токсическое воздействие меди разрушает мозговые структуры, и в определенный момент начинает снижаться интеллект, страдает память, психическое состояние человека.

Симптомы поражения других органов гепатолентикулярной дегенерацией

От воздействия излишков меди организм закисляется, вследствие этого страдают почки: развивается канальцевая патология. В моче повышается содержание аминокислот, появляются фосфаты и глюкоза.

Откладываясь по краю роговицы глаза, медь формирует симптом, называемый кольцо Кайзера-Флейшера. Образуется оно по периферии радужной оболочки и выглядит как кольцо оливкового иди желто-зеленого цвета. Поначалу оно просматривается лишь с помощью щелевой лампы, позже становится заметно невооруженным глазом.

Более редкие проявления:

  • Гемолитическая анемия,
  • Голубые лунки у ногтевого ложа,
  • Остеопороз,
  • Заболевания коленных суставов,
  • Гипертрофия желудочков сердца,
  • Аритмии.

Лечение гепатолентикулярной дегенерации

Подтверждение диагноза дает биопсия печени и лабораторные анализы. При развитии тяжелой формы печеночной недостаточности и отсутствии лечения через несколько лет больной может погибнуть. Также летальный исход возможен из-за неврологических нарушений.

Специфического лечения гепатолентикулярной дегенерации не существует. Основные усилия направлены на нейтрализацию токсических свойств меди и детоксикацию организма. Положительный эффект наступает при лечении унитиолом или пеницилламином. Они оказывают комплексное действие: противовоспалительное, иммуносупрессивное, а также являются антидотами меди. Избавиться от заболевания невозможно, но свести симптомы к минимуму, а иногда и к полному отсутствию во многих случаях удается.

Поделиться статьей с друзьями:
Оценить статью:
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (1 голосов, средний: 5,00 из 5)
Loading ... Loading ...
Наверх