Оливопонтоцеребеллярная дегенерация – наследственная патология нервной системы

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация впервые была описана Дежерином и Томасом в 1900 году. Это заболевание передается по наследству. Основными клиническими проявлениями оливопонтоцеребеллярной дегенерации являются атаксия, экстрапирамидные нарушения, а также изменения в психической сфере. Заболевание протекает длительно, но с постоянным прогрессированием. Как правило, оно начинается поздно. Для этой патологии характерны дегенеративно-дистрофические процессы, которые поражают кору мозжечка, мост и оливы (откуда и происходит название заболевания).

Дальнейшие изучения оливопонтоцеребеллярной дегенерации позволили сделать вывод о том, что это группа заболеваний, имеющих похожие клинические проявления и морфологические изменения, однако отличающиеся выраженность патологических процессов и типом наследования. Также отличия между заболеваниями этой группы заключаются в том, имеется ли поражение сетчатой оболочки и нервов, участвующих в иннервации глазных мышц.

Причины заболевания

мозгРазвитие дегенеративных изменений в центральной нервной системе имеет наследственную природу. Одни заболевания из этой группы наследуются по аутосомно-доминантному механизму (они составляют подавляющее большинство), а другие – по аутосомно-рецессивному.

У многих пациентов, которые страдают оливопонтоцеребеллярной дегенерацией, выявлен дефицит дегидрогеназы глутамата в фибробластах и лейкоцитах. В норме эта аминокислота (глутамат) выступает в роли нейромедиатора, с помощью которого происходит передача стимулирующего нервного импульса от коры головного мозжечка к клеткам Пуркинье. В случае, когда имеется дефицит глутаматдегидрогеназы, глутаминовая кислота накапливается в большом количестве, которое оказывает нейротоксическое воздействие. На этом фоне развиваются дегенеративные изменения в клетках Пуркинье, что и является морфологической основой оливопонтоцеребеллярной дегенерации.

Клиническая картина

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация имеет общие клинические проявления, которые позволяют заподозрить определенное заболевание из данной группы. Клиническая картина этой наследственной неврологической патологии характеризуется следующими синдромами:

  • интеллектуальная недостаточность (деменция) с нарушением психики и поведенческих реакций;
  • нарушение координации (атаксия), которое связано с поражением нейронов мозжечка;
  • двигательные н

  • арушения, которые напоминают проявления болезни Паркинсона (экстрапирамидные расстройства), развивающиеся в результате поражения черной субстанции и подкорковых ганглиев;
  • выраженная мышечная атония и атрофия из-за поражения двигательных нейронов периферической нервной системы (эти проявления присутствуют не при всех заболеваниях этой группы);
  • нарушения со стороны глазодвигательных мышц (глазные проявления).

Классификация Кенигсмарка и Вайнера

Кенигсмарк и Вайнер предложили классификацию оливопонтоцеребеллярной дегенерации, согласно которой выделяют 5 основных видов:

  • тип Менделя;
  • тип Фиклера-Винклера;
  • тип с ретинальной дегенерацией;
  • тип Шута-Хайкмана;
  • тип, характеризующийся деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями.

Также в отдельную категорию выделяется синдром Шай-Драгер. Он характеризуется следующими признаками:

  • вегетативные расстройства;
  • мозжечковые нарушения;
  • поражение базальных ганглиев.

Рассмотрим по отдельности каждый из пяти вариантов оливопонтоцеребеллярной дистрофии. Тип Менделя характеризуется следующими признаками:

  • аутосомно-доминантный механизм наследования;
  • медленное прогрессирование заболевания;
  • дебют заболевания приходится на возраст 11-60 лет;
  • атаксия;
  • снижение мышечного тонуса;
  • нарушение речи;
  • дрожание верхних конечностей;
  • нарушение глотания;
  • гиперкинезы;
  • иногда могут иметь место глазодвигательные нарушения.

Дегенерация Фиклера-Винклера проявляется следующими признаками:

  • аутосомно-рецессивный механизм наследования;
  • возрастной дебют – 20-80 лет;
  • атаксия конечностей;
  • нарушения двигательной активности нет.

Тип с ретинальной дегенерацией проявляется следующими характеристиками:

  • аутосомно-доминантный механизм;
  • дебют в молодом возрасте;
  • атаксия и другие мозжечковые проявления;
  • экстрапирамидные нарушения;
  • падение остроты зрения из-за пигментной дегенерации сетчатой оболочки.

Тип Шута-Хайкмана имеет следующие характеристики:

  • аутосомно-доминантный механизм наследования;
  • дебют заболевания обычно в молодом или детском возрасте;
  • атаксия и другие симптомы поражения мозжечка;
  • лицевой паралич;
  • бульбарные нарушения (нарушения речи, глотания и другие);
  • вибрационные нарушения.

Последний тип по классификации Кенигсмарка и Вайнера характеризуется следующими признаками:

  • аутосомно-доминантное наследование;
  • дебют приходится на возраст 35-40 лет;
  • нарушение интеллекта;
  • экстрапирамидные расстройства;
  • атаксия и другие мозжечковые нарушения.

Диагностические критерии

Установление окончательного диагноза оливопонтоцеребеллярной дегенерации основано на оценке диагностических критериев, которые были разработаны рабочей группой экспертов Всемирной организации здравоохранения. Они базируются на клинической картине и данных дополнительных методов диагностики (компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии и ДНК-диагностики).

Основными диагностическими критериями заболеваний этой группы являются:

  • позднее появление первых клинических проявлений (приходятся на возраст 30-40 лет);
  • наличие следующих клинических проявлений – атаксия, которая имеет мозжечковое происхождение, нарушение речи, экстрапирамидные патологические симптомы, нарушения работы глазодвигательных мышц, нарушения глотания, изменение тембра голоса, недержание мочи, кала, газов, интеллектуальная недостаточность;
  • компьютерная томография выявляет уменьшение толщины мозжечка (средней его ножки), увеличение размеров подпаутинного пространства и желудочков головного мозга;
  • при магнитно-резонансной томографии выявляются атрофические изменения со стороны церебрального моста, а также продолговатого мозга;
  • постепенное прогрессирование патологических изменений на протяжении 10-15 лет;
  • определение специфических нуклеотидных последовательностей в конкретных хромосомных локусах с помощью ДНК-диагностики.

Лечение

В настоящее время современная медицина не располагает эффективными лекарственными препаратами, которые замедляют прогрессирование патологических изменений головного мозга. Лечение оливопонтоцеребеллярной дегенерации является симптоматическим, то есть оно направлено на устранение выраженности тех или иных клинических проявлений заболевания.

Комплексная терапия заболеваний этой группы подразумевает следующую программу, которая составляется индивидуально:

  • противопаркинсонические средства, которые уменьшают выраженность экстрапирамидных нарушений;
  • коррекция глазодвигательных расстройств;
  • назначение препаратов, которые снимают пищеводный спазм и устраняют дисфагию;
  • лечебная физкультура;
  • неспецифические препараты, которые улучшают метаболические процессы в нервной ткани;
  • массаж;
  • физиотерапевтические процедуры.

В заключение необходимо отметить, что оливопонтоцеребеллярная дегенерация – это целая группа заболеваний, в основе которых лежит поражение мозжечка, олив и моста. Постепенно развивается прогрессирование патологического процесса, что приводит к атрофии вышеуказанных отделов головного мозга. Диагностика включает в себя применение дополнительных методов исследования. Однако эти наследственные заболевания д сих пор не имеют какого-либо эффективного способа лечения. Поэтому терапия этой патологии подразумевает проведение только симптоматического лечения с целью уменьшения выраженности тех или иных клинических признаков.

Поделиться статьей с друзьями:
Оценить статью:
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Оценок еще нет)
Loading ... Loading ...
Наверх