Почему развивается и как проявляет себя спиноцеребеллярная дегенерация?

Спиноцеребеллярная дегенерация представляет собой целую группу дегенеративных заболеваний. Главное их проявление — прогрессирующая атаксия, то есть неспособность координировать произвольные движения. Данная группа заболеваний обусловлена дегенерацией мозжечка, ствола головного мозга, спинного мозга, в некоторых случаях периферических нервов. Среди причин ведущей ученые называют наследственность, но встречаются случаи, не обусловленные наследственными факторами.

Что представляет собой спиноцеребеллярная дегенерация

Спиноцеребеллярные дегенерации развиваются при поражении структур центральной нервной системы. Эти поражения носят прогрессирующий характер, то есть со временем усугубляются. Начинается всё постепенно. Незаметно появляется неловкость или неустойчивость при быстрой ходьбе или беге. Эта неловкость нарастает и приводит к тому, что походка больного становится шатающейся. Далее присоединяется дрожание конечностей при выполнении различных действий, нарушается координация движений рук. Это неизбежно ведет к ухудшению почерка, который становится крупнее, буквы становятся неровными.

мозгПродолжающаяся дегенерация и даже атрофия нервных структур и участков головного мозга отражается на речи. Она становится нечеткой, менее разборчивой и внятной. При изменении взгляда больной двигает глазными яблоками толчкообразно, то есть на определенном этапе проявляются глазодвигательные расстройства. Могут быть и расстройства зрения с его ослаблением вплоть до слепоты.

Процесс потихоньку захватывает все системы организма. Нарушается глотание и работа желудочно-кишечного тракта, мочевого пузыря, возникают параличи конечностей, появляются патологические рефлексы при угнетении или исчезновении нормальных. Прогрессирует потеря мышечной массы, сопровождающаяся сокращением некоторых мышечных волокон, что вызывает так называемое подкожное трепетание. Довольно часто спиноцеребеллярные атаксии затрагивают психические процессы и приводят к деградации личности, слабоумию. Параллельно происходит снижение иммунитета, которое способствует частым инфекционным процессам. Хотя комплекс проявлений спиноцеребеллярной атаксии приводит больного к глубокой инвалидности, причиной смерти чаще всего становятся именно инфекционные осложнения.

Симптомы спиноцеребеллярной дегенерации:

  • Некоординированность движений,
  • Шатающаяся походка,
  • Ухудшение речи,
  • Нарушения со стороны органов зрения,
  • Мышечные нарушения,
  • Нарушения рефлексов и нервной проводимости,
  • Психические отклонения,
  • Кардиомиопатии,
  • Нарушение иммунитета.

Виды спиноцеребеллярной дегенерации

Несмотря на свою наследственную природу, данный вид дегенераций начинает проявляться чаще всего не ранее, чем в 20-летнем возрасте. Первые проявления обычно наблюдаются между 20 и 60 годами, хотя некоторые виды этих атаксий могут дебютировать и в первые годы жизни.

Принято выделять как минимум 7 типов спиноцеребеллярных дегенераций. Некоторые из них получили названия по имени ученых, описавших их особенности и признаки. Каждый из этих видов отличается теми или иными проявлениями в большей или меньшей степени, возрастом пациентов, накоплением или дефицитом некоторых веществ, скоростью развития болезненных процессов.

Наиболее часто встречающимся типом является атаксия Фридрейха. Это заболевание проявляет себя чаще в детском возрасте (от 2 до 15 лет). Главной причиной проблем в организме является мутация гена, кодирующего белок фратаксин. В результате он не вырабатывается в нужном количестве, из-за чего возникает избыток в организме железа и свободных радикалов, что и приводит к повреждениям нервной системы и различных органов. Довольно часто при атаксии Фридрейха развиваются эндокринные нарушения, в частности сахарный диабет. Это приносит пациенту дополнительные проблемы.

Диагностика и лечение

Для постановки правильного диагноза нужно исключит заболевания, симптомы которых могут быть схожи, например, некоторые интоксикации, онкологические заболевания. Обязательно выполняют компьютерную и магниторезонансную томографию головного мозга. Как правило, при этих исследованиях заметно уменьшение в размерах мозжечка. Также необходимо выполнить исследование ДНК.

Эффективного лечения, которое бы избавило человека от спиноцеребеллярной атаксии или хотя бы остановило процесс дегенерации, не существует. Основные лекарства — это церебролизин и витамины. Новые лекарственные препараты группы нейропептидов позволяют замедлить прогресс заболевания, приостановить его на несколько лет. Однако эти препараты пока находятся на стадии апробации.

В некоторых случаях, особенно при позитивном настрое самого пациента, положительные результаты дает баланс-терапия. Это метод лечения, основанный на обратной связи, когда пациент самостоятельно «заставляет» свои мышцы работать. Для этого существуют специальные тренажеры, разработаны комплексы лечебной гимнастики. Такое лечение лучше проходить в стационаре под руководством специалиста, потом можно закрепить результат дома. Два-три курса в год в сопровождении лекарственной терапии и физиопроцедур способны существенно замедлить прогресс спиноцеребеллярной дегенерации.

Поделиться статьей с друзьями:
Оценить статью:
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (2 голосов, средний: 4,00 из 5)
Loading ... Loading ...
Наверх